진단 방랑의 끝…LSD 환아가 얻은 '삶의 기회'
리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)은 '세포 내 청소부' 역할을 하는 리소좀 효소의 결핍이나 기능 이상으로 인해 유해 물질이 축적되고, 결국 다양한 장기 손상으로 이어지는 희귀질환이다. 뮤코다당증, 폼페병, 고셔병, 파브리병, 니만-피크병, 크라베병 등이 대표적이며, 치료 시기를 놓치면 비가역적인 손상을 피할 수 없어 조기 진단의 중요성이 무엇보다 강조된다.국내에서도 2024년 1월부터 6종의 LSD에 대한 신생아
- 청년의사
- 제약·바이오
- 김윤미 기자
- 2025-06-11